昨日下午，郑州大学副校长、郑大一附院院长阚全程教授向媒体宣布：国际首例应用“MaReCS(等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态)”成功阻断染色体平衡易位向子代传递的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传学诊断技术在改写“染色体平衡易位向子代传递”的遗传结局方面取得了重大突破性进展。

　　染色体平衡易位 生育染色体正常后代的概率仅有1/18

　　染色体平衡易位，是人类最多见的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500～1/1000。平衡易位携带者通常没有临床表征，这类患者生育染色体正常后代的概率仅有1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，胚胎另有16/18的概率因染色体非整倍体而流产，不育或者生育畸形儿。

　　胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿是目前解决这类问题的有效途径，也就是说在胚胎植入母体前运用遗传学诊断技术，确定胚胎是否正常。但是目前的传统方法只能诊断出染色体非整倍体，无法识别染色体正常的胚胎和染色体平衡易位的胚胎，因而无法阻断平衡易位向子代传递。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育携带平衡易位基因的孩子。家庭将再次承担高发反复流产，生育畸形患儿的风险。

　　郑大一附院生殖医学中心攻克难题

　　郑大一附院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授带领团队，历时近两年，研发新的策略来精准识别植入前胚胎的平衡易位，并阻断向子代传递。生殖医学中心副主任徐家伟博士等首先采用创新性技术，通过等位基因映射识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了MaReCS新技术并应用于临床。

　　该技术用于识别植入前胚胎的染色体平衡易位具有易于操作、诊断准确率高，不需对胚胎染色体进行特殊操作等优点。

　　国际首例“MaReCS”宝宝诞生

　　2015年，河南周口李女士夫妇因多次不明原因流产，慕名来到郑大一附院生殖医学中心求医。经遗传学诊断，女方染色体正常，男方9号和21号染色体发生平衡易位，是反复流产的主要遗传学因素。

　　生殖中心团队给患者制定了详细的临床治疗方案，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚。经“MaReCS”技术诊断，这7枚囊胚中，5枚为非整倍体囊胚不能用于移植，1枚平衡易位携带胚胎不建议移植，仅1枚完全正常胚胎可供移植。2016年4月30日，患者接受了胚胎移植。2016年12月28日，李女士成功分娩一健康女婴，体重6.8斤，近日体检一切正常。

　　目前，该院已应用这项新技术对30例平衡易位携带者夫妇进行了植入前胚胎平衡易位诊断，已有一例分娩正常婴儿，另有6例妊娠，其中4例已经进行孕中期羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果一致。

　　孙莹璞教授表示，这项新技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，有望为全球数千万例染色体平衡易位携带者改写生育结局。