经近3年研究和长时间、多方面的论证，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，相关论文已刊登在国际优秀杂志《自然·遗传学》(Nature Genetics)上，引起世界眼科界关注。

　　青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，分为开角型和闭角型，其中闭角型青光眼因发病时常常会出现眼红、眼痛、头疼、呕吐等明显症状易引人关注;而原发性开角型青光眼往往没有症状，发现时已至晚期，此时视神经已经损伤，且无法恢复。原发性开角型青光眼是最常见的原发性青光眼的亚型，具有起病隐匿，发病率高，致盲率高的特点，目前其发病原因仍不清楚，治疗手段亦仅限于用降眼压药物或激光、手术降压来控制、延缓病情发展。近年来，随着遗传学研究手段的进展，原发性开角型青光眼成为疾病遗传学研究领域的热点。

　　据论文第一作者、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主治医生陈宇虹博士介绍，在孙兴怀教授和四川省人民医院杨正林教授指导下，该研究分为4个阶段，共有2906名原发性开角型青光眼患者和5974名正常人参与，第一阶段“挑”了1007个原发性开角型青光眼患者和1009个无眼病正常人，对每个参试者体内的870261个遗传标记变异频率进行比较，大规模筛选后发现，其中22个位点出现患者与正常人有明显差异;第二阶段以新加坡的525个患者和912个正常人，第三阶段选了615个患者、1325个正常人，以及第四阶段有759个患者、2728个正常人，以类似的方法反复进行验证，最终筛选出7个遗传标记位点变异与原发性开角型青光眼发生有密切关联。

　　进一步研究还发现，上述7个变异遗传标记中有4个位点就在ABCA1基因附近，并首次证实该基因变异与原发性开角型青光眼的最重要、最常见的危险因素——高眼压的表型紧密相关。

　　据了解，ABCA1基因是每个人都具有的基因，作为一种与细胞膜相关的蛋白，它参与了多种物质的细胞内外的转运，具有维持人体生理功能正常运转的功能，该基因如变异会导致细胞功能紊乱，进而引起疾病的发生。

　　据悉，该研究是目前同种疾病、同类研究中样本数量最大的亚洲人群研究，填补了国际该领域的空白，对原发性开角型的早期诊断和药物治疗新靶点等有重要意义。