怀孕后，准妈妈最大的希望莫过于生一个健康的宝宝。然而，现实有时却让人失望。据统计，每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。患儿有严重的头、面、肢体和心脏畸形，并伴有精神异常。因为目前唐氏综合征还无法治疗，所以，孕期进行早期筛查和诊断，阻止唐氏儿出生是关键。产科专家建议，所有孕妇可以在孕11周至13周+6天抽血，加上做胎儿B超，筛查唐氏综合征。

　　A唐氏综合征，尚无治疗办法

　　广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说，唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病，常常是因为卵子细胞分裂时多出一条21号染色体。多了这一条染色体后，胎儿就变得不正常了。每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。通常患儿生长迟缓、智力低下，多器官都存在异常，往往具有特殊的面容，如塌鼻、小眼、眼距小、舌头大。由于肌张力弱，所以这些孩子走不快、跑不动，动作协调性差。由于腭部狭窄，患儿说话也是含含糊糊的。正常孩子1岁半就能说话，但患有唐氏综合征的孩子3岁还不会说话。从智商上来说，正常孩子80-100，而唐氏儿常常小于50。他们体格发育也显得迟缓，看起来呆呆小小，还有 30%-40%的患儿合并有先天性心脏病。

　　目前，对于唐氏综合征尚无有效的治疗办法，只有进行早期筛查，及时发现问题终止妊娠，才能达到优生的目的。

　　B35岁后容易怀上唐氏儿

　　为什么卵子细胞分裂的时候会出现错误，多出了一条21号染色体呢?韩瑾说，生殖细胞分裂不分离是唐氏综合征的主要原因。而且大多数为母源性，占93%，父源性生殖细胞不分离的仅占7%。

　　正是由于母亲生殖细胞(卵子)形成过程中，21号染色体的不分离，多出来一条21号染色体，破坏了基因组物质间的平衡，从而导致胎儿发育的异常。韩瑾认为，这个过程发生错误，常常与母亲的年龄过大有关。即母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长，娩出患儿的风险逐渐增高。

　　正因为产妇年龄过大，卵细胞老化，同时由于环境污染，卵巢也接受了过多的病毒感染、放射性辐射、化学药物等，干扰了生殖细胞的分裂，使得遗传物质发生突变的机会增多，因而，超过35岁的女性，更容易怀上唐氏儿。

　　C孕11周就可以做“唐筛”

　　从 2012年开始，广州市实施人口出生缺陷干预，所有广州户籍的孕妇在社区医院进行产检时，可以获得免费的唐氏综合征筛查。在广州市妇女儿童医疗中心，专家推荐一站式“唐筛”，孕妈妈只需要在11周至13周+6天，抽静脉血10毫升左右做血清检查，同时再做胎儿的颈项部B超，准确率达到87%。

　　“有的高龄孕妇在社区医院做产检，一做‘唐筛’呈阳性，吓得要死，不知如何是好。”韩瑾说，“其实，筛查只是找出有含风险基因型的孕妇。也即是说，筛查不等于诊断，筛查提示有风险，但不等于就是有问题。‘唐筛’阳性的孕妇，还必须要做产前诊断，才能最终确定胎儿是否真的有唐氏综合征。”

　　一般来说，筛查阳性后，孕妇需要进行介入性产前诊断：(1)羊膜腔穿刺(16-24周);(2)绒毛活检(11-14周);(3)脐血取样(20-32 周)，根据不同的孕周采取不同的方式来诊断。据统计，近五年来，广州市妇女儿童医疗中心对筛查出高风险孕妇进行产前诊断，共检出105例唐氏综合征，25 例18-三体染色体异常，其他染色体异常35例。

　　所有孕妇，孕周<20+6周< p="">

　　<35岁孕妇< p="">

　　>=35岁孕妇

　　遗传咨询门诊

　　遗传咨询门诊

　　孕周>=14孕周

　　孕周<14孕周< p="">

　　根据早孕期超声

　　核对孕周后

　　根据早孕期超声

　　核对孕周后

　　选择进行唐氏筛查或

　　直接产前诊断

　　中孕期

　　血清筛查

　　早孕期

　　血清筛查

　　早孕期

　　“一站式”

　　直接绒毛、

　　羊水穿刺染色体检查

　　筛查报告

　　筛查阴性

　　筛查阳性

　　确诊染色体

　　核型正常

　　确诊

　　21三体

　　无需进一步检验

　　绒毛、羊水穿刺

　　染色体检查

　　引产

　　确诊21三体

　　引产

　　确诊染色体

　　核型正常

　　18-24孕周的

　　彩超结构筛查

　　Q&A

　　抽羊水会导致流产?

　　很多孕妇以为做唐筛就是要做穿刺取羊水，担心穿刺导致胎儿流产，其实这是错误的想法。

　　韩瑾说，首先唐筛只是抽孕妇静脉血和照胎儿B超，几乎无创。其次，如果筛查为阳性，才需要下一步的产前诊断。羊水穿刺属于产前诊断的一种方法，它在局麻情况下，在B超的引导下抽取羊水进行检测。这项检查对孕妇和胎儿均是安全的，所以，孕妈妈没必要过于担心。

　　受访专家/广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师 韩瑾

　　文/羊城晚报记者 张华 通讯员 周密 张婧绮