广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说,唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,常常是因为卵子细胞分裂时多出一条21号染色体。
怀孕后,准妈妈最大的希望莫过于生一个健康的宝宝。然而,现实有时却让人失望。据统计,每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。患儿有严重的头、面、肢体和心脏畸形,并伴有精神异常。因为目前唐氏综合征还无法治疗,所以,孕期进行早期筛查和诊断,阻止唐氏儿出生是关键。产科专家建议,所有孕妇可以在孕11周至13周+6天抽血,加上做胎儿B超,筛查唐氏综合征。
A唐氏综合征,尚无治疗办法
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师韩瑾说,唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,常常是因为卵子细胞分裂时多出一条21号染色体。多了这一条染色体后,胎儿就变得不正常了。每800个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。通常患儿生长迟缓、智力低下,多器官都存在异常,往往具有特殊的面容,如塌鼻、小眼、眼距小、舌头大。由于肌张力弱,所以这些孩子走不快、跑不动,动作协调性差。由于腭部狭窄,患儿说话也是含含糊糊的。正常孩子1岁半就能说话,但患有唐氏综合征的孩子3岁还不会说话。从智商上来说,正常孩子80-100,而唐氏儿常常小于50。他们体格发育也显得迟缓,看起来呆呆小小,还有 30%-40%的患儿合并有先天性心脏病。
目前,对于唐氏综合征尚无有效的治疗办法,只有进行早期筛查,及时发现问题终止妊娠,才能达到优生的目的。
B35岁后容易怀上唐氏儿
为什么卵子细胞分裂的时候会出现错误,多出了一条21号染色体呢?韩瑾说,生殖细胞分裂不分离是唐氏综合征的主要原因。而且大多数为母源性,占93%,父源性生殖细胞不分离的仅占7%。
正是由于母亲生殖细胞(卵子)形成过程中,21号染色体的不分离,多出来一条21号染色体,破坏了基因组物质间的平衡,从而导致胎儿发育的异常。韩瑾认为,这个过程发生错误,常常与母亲的年龄过大有关。即母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料,先天愚型患儿的母龄平均为34.4岁。随着年龄的增长,娩出患儿的风险逐渐增高。
正因为产妇年龄过大,卵细胞老化,同时由于环境污染,卵巢也接受了过多的病毒感染、放射性辐射、化学药物等,干扰了生殖细胞的分裂,使得遗传物质发生突变的机会增多,因而,超过35岁的女性,更容易怀上唐氏儿。
C孕11周就可以做“唐筛”
从 2012年开始,广州市实施人口出生缺陷干预,所有广州户籍的孕妇在社区医院进行产检时,可以获得免费的唐氏综合征筛查。在广州市妇女儿童医疗中心,专家推荐一站式“唐筛”,准妈妈妈只需要在11周至13周+6天,抽静脉血10毫升左右做血清检查,同时再做胎儿的颈项部B超,准确率达到87%。
“有的高龄孕妇在社区医院做产检,一做‘唐筛’呈阳性,吓得要死,不知如何是好。”韩瑾说,“其实,筛查只是找出有含风险基因型的孕妇。也即是说,筛查不等于诊断,筛查提示有风险,但不等于就是有问题。‘唐筛’阳性的孕妇,还必须要做产前诊断,才能最终确定胎儿是否真的有唐氏综合征。”
一般来说,筛查阳性后,孕妇需要进行介入性产前诊断:(1)羊膜腔穿刺(16-24周);(2)绒毛活检(11-14周);(3)脐血取样(20-32 周),根据不同的孕周采取不同的方式来诊断。据统计,近五年来,广州市妇女儿童医疗中心对筛查出高风险孕妇进行产前诊断,共检出105例唐氏综合征,25 例18-三体染色体异常,其他染色体异常35例。
所有孕妇,孕周<20+6周< p="">
<35岁孕妇< p="">
>=35岁孕妇
遗传咨询门诊
遗传咨询门诊
孕周>=14孕周
孕周<14孕周< p="">
根据早孕期超声
核对孕周后
根据早孕期超声
核对孕周后
选择进行唐氏筛查或
直接产前诊断
中孕期
血清筛查
早孕期
血清筛查
早孕期
“一站式”
直接绒毛、
羊水穿刺染色体检查
筛查报告
筛查阴性
筛查阳性
确诊染色体
核型正常
确诊
21三体
无需进一步检验
绒毛、羊水穿刺
染色体检查
确诊21三体
引产
确诊染色体
核型正常
18-24孕周的
彩超结构筛查
Q&A
抽羊水会导致流产?
很多孕妇以为做唐筛就是要做穿刺取羊水,担心穿刺导致胎儿流产,其实这是错误的想法。
韩瑾说,首先唐筛只是抽孕妇静脉血和照胎儿B超,几乎无创。其次,如果筛查为阳性,才需要下一步的产前诊断。羊水穿刺属于产前诊断的一种方法,它在局麻情况下,在B超的引导下抽取羊水进行检测。这项检查对孕妇和胎儿均是安全的,所以,准妈妈妈没必要过于担心。
受访专家/广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心副主任医师 韩瑾
文/羊城晚报记者 张华 通讯员 周密 张婧绮
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