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世界首例：5岁女孩体内缺少51个基因
时间: 2016-03-18 14:06 来源: 99健康网 编辑:
娜娜
澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。
摘要:
澳大利亚墨尔本有一位年仅5岁的小女孩，她体内第七条染色体上缺少51个基因，成为全世界记录在案的唯一患者，由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。
据报道，家住墨尔本的艾薇第七条染色体上缺少51个基因，因而患有遗传综合征。她的母亲珀尔表示，小艾薇在16个月大的时候就被确诊，但是没有任何治疗办法，因为全世界没有其他人有相同的疾病。“就连搜索引擎谷歌也不能告诉你更多关于这种病的信息，互联网上什么也没有。”珀尔说。
据悉，艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱不能正常生长，最后会导致脊髓栓塞，从而延缓发育和推迟语言功能的发展。
据皇家儿童医院的医生介绍，艾薇是医院的常客，她已经做了6次单独手术，其中两次是在脊柱动手术。
报道称，艾薇和她的家人将会在19日参加“儿童未知疾病日”(Undiagnosed Children’s Awareness Day)，希望可以唤起公众对儿童未知疾病重视的意识。
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