武汉试兄弟姐妹6个人，4个人患上同一种怪病：先后出现走路不稳，吞咽困难，说话不清等症状，最后导致卧床不起，生活不能自理。目前两个哥哥已英年早世，一个姐姐身体残疾坐上了轮椅，患病最轻的老六涂俊(化名)正在医院接受治疗。

　　一走路就摔 一喝水就呛

　　今年43岁的涂俊是武汉市某厂的一名工人，家庭、工作一直还顺利，3年前开始出现走路不稳症状，几次险些摔跤。“当时没在意，想想可能是因为平时工作压力大，习惯不好导致的颈腰椎的问题，多休息就能好了，一直就没当回事”涂俊满脸悔意地说，直到最近说话感觉费力，经常出现喝水呛咳，才到医院来就诊。

　　“第一次见到涂俊时，他两眼呆滞、震颤，不能直线行走，说话吐字不清”，接诊的武汉科技大学附属医院神经内科姜丹教授说，这是常见的神经系统疾病的症状——共济失调的表现，但奇怪的是经过多项检查却没有发现涂俊有明显的神经系统疾病诱因，他的这些症状是哪里来的呢?

　　诊断

　　兄妹四人同患罕见的遗传性共济失调

　　姜丹教授说：“我们通过患者家族史分析推断，涂家4兄妹都患上了罕见的遗传性共济失调，与国内优秀的遗传学专家进行了沟通后，他们也同意我们的这个诊断，但是医学是严谨的，我们也在积极联系给涂俊和他的家人做基因检测。”

　　据相关资料显示，遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性,该病多于成年发病(大于30岁)，国内目前正式报道不足百例。姜丹教授说，此病大多是从走路不稳开始，逐渐发展到上、下肢无力，语言能力障碍，加重后表现为吞咽困难，饮水呛咳。若不进行治疗，患者往往会致残，生活不能自理，卧床不起，死于多种并发症。

　　遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干，故也称脊髓-小脑一脑干疾病，也称为脊髓小脑共济失调。多于成年发病(大于30岁)表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，如锥体系、锥体外系、视觉、听觉、脊髓、周围神经损害，亦可伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和(或)精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。

　　家史

　　6兄妹两个英年早逝一个残疾在家

　　在涂俊的记忆中，自己的家庭多灾多难。父亲患脑卒中很早就去世了，兄弟姐妹6人，4人和自己相似，先后出现走路不稳，吞咽困难，说话不清症状。

　　大哥犯病后一直行动不便由妈妈在家照顾，妈妈去世(死因不详)后，被送往福利院39岁就去世了;五哥也是因为中年残疾，最后卧床不起41岁时去世;一个姐姐的发病经过和涂俊很相似，目前双腿不能行走，生活不能自理残疾在家。惟一值得宽慰的是，另外两个姐姐还未出现类似症状。

　　据了解，涂俊兄弟姐妹的7个孩子，目前尚未发现类似症状出现。涂俊的女儿今年16岁，读初中，健康情况良好。

　　疾病史

　　1863年，Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA，以后对该病的研究不断深入，目前已发现了近30种SCA亚型，其中SCA3是最常见的类型。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%，不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。 Friedreich共济失调(FRDA)在欧洲为常见的一类遗传性共济失调，但我国少有报道;而SCAs在我国相对多发。

　　常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，有特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白 (ataxins)和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上;其他类型突变包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT五核苷酸(SCA10)重复序列扩增，在许多病例中这种扩增片断的大小与疾病严重性有关，且发病年龄愈小，病情愈重。