据香港《明报》报道，香港最少有两名“男子”年逾60岁后患病求诊，才揭发自己是女儿身。当中一人罕有地同时患有两种性发育障碍疾病，下体有“小阴茎”，自小被当成男孩，直至66岁发现体内有巨大良性卵巢瘤，才确认其体内有卵巢、萎缩的子宫及输卵管，基因上是女性，但他最终继续相信自己是男性。

　　香港广华医院及伊利沙伯医院医生在《香港医学杂志》发表文章，汇报上述病例，该名66岁病人同时患 “21-羟化酶缺乏症”(21-hydroxylase deficiency)及“特纳氏综合症”(Turner's syndrome)，以致性发育障碍。

　　患者是华裔孤儿，在越南出生，他长有“小阴茎”，亦有胡子，故从小一直被当成男性，至今身高仅1.37米。他早前腹部肿胀及脚水肿持续一年，求诊发现有巨大肿瘤，其后证实是“卵巢粘液性囊肿”。他向医生透露，小时后曾出现“漏尿”情况。

　　该患者其后接受手术切除肿瘤，并发现其体内有女性性器官，包括输卵管、卵巢，以及已萎缩的子宫，而这些器官亦一并被切除。医生在手术后告知其状况，该患者继续相信自己是“男性身份”。

　　曾在伊利沙伯工作、负责为该名病人化验的香港大学医学院病理学荣誉副教授陈安琪医生指出，上述病例是近年接获，该名“男性”因身材特别矮小及性器官模糊，故较迟发现病症。

　　陈安琪亦称，部分被视为“男性”的患者早知身体情况有异，如未能站立小便，但因中国人较传统而没有求医，至多年后因其它疾病看医生，才发现患上“21-羟化酶缺乏症”，证实本身是女性。

　　她指出现时香港婴儿没有化验相关疾病，但“21-羟化酶缺乏症”可致命，期望港府考虑为婴儿做相关测试。“21-羟化酶缺乏症”的女患者会因男性荷尔蒙影响致性发育障碍，阴核较大，易被误以为是“小阴茎”。

　　除上述个案，据了解，香港另有一名六旬“男病人”近月因小便问题，以为前列腺出毛病，在医院经医生诊断后，才发现患上“21-羟化酶缺乏症”，亦即本属女儿身。精神科专科医生曾繁光表示，从未遇过同类病例，相信病人亦会感事件“突如其来”，需要一段适应过程才能慢慢接受。不过，他认为该病人“可以继续做男人”，不会面对性别障碍，因只得他知自己是女性。