今天是国际罕见病日。笔者从多位专家处了解到，全面两孩政策放开后，高龄孕妇增多，将增加罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险。专家提出，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查，尽量减少罕见病患儿、出生缺陷患儿出生。

　　只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。专家表示，目前已知的罕见病已超过7000种，中国的罕见病患者已达2000万人，在人群中的综合发病率超过1%。

　　专家介绍，在医院就诊的罕见病至少有100多种，大多数患儿都是辗转了好几年才得到确诊。罕见病80%是由遗传因素引起，75%发生在儿童身上，且涉及内分泌代谢等全身各系统，致死致残率很高。

　　专家表示，高龄产妇的染色体突变会大大增多，一些染色体突变会遗传给孩子，有的就可能表现出一些罕见的遗传病征。“产妇年龄越高，畸形率越高”。

　　专家认为，要有效地预防罕见病，减少新增罕见病患者，就需要进行孕前检查、产前筛查、新生儿筛查三级预防，其中产前筛查、产前诊断是重点。然而，荔湾区卫计局社妇处副科长谭斌表示，因取消了强制婚检，目前荔湾区婚检率不超过50%，这也是广州市的普遍情况。

　　全面两孩政策放开后，生育意愿最强烈的是70后，他们大多已属于高龄孕妇，胎儿出生缺陷风险增加，产前诊断更加必要。专家呼吁，有生育意愿的妇女应自觉自愿接受孕前产前检查。

　　针对新生儿筛查，广州市从3月1日起，对在助产机构出生的新生儿3种遗传代谢性疾病(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6—磷酸脱氢酶缺乏症即俗称“蚕豆病”)筛查和听力筛查实行免费，同时对苯丙酮尿症患儿的治疗所需药物和特殊奶粉给予补助。