胎儿先天畸形，是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成围产儿死亡的主要原因。先天畸形胎儿的出生不但会给家庭带来沉重的压力，也会加重社会的负担。近年的研究数据表明，我国出生缺陷发生率已经达到5.6%，如何对先天性畸形进行干预，已经是一个刻不容缓的问题。

　　北京家恩德运医院遗传基因检测中心的窦肇华教授介绍，先天畸形的预防，去除病因是最重要、最首要的工作;早发现，早诊断，早防治，可以减少先天畸形儿的出生。

　　首先，来了解一下不同妊娠周数胎儿的系统和器官发育情况。

　　第二，如何做到“三早”预防先天畸形?

　　1、遗传咨询是防止遗传性致畸的主要措施

　　有遗传病家族史者，怀孕前首先要做与先证者致病基因相同的基因检测，检查到相关的致病基因时，要么做第三代试管婴儿，要么怀孕后及时做羊水穿刺，检查胎儿的基因型，确定为患病的基因型时，要终止妊娠，以阻断该致病基因在家族中的遗传。

　　避免近亲结婚，避免隐性遗传病的传播;近亲结婚的夫妇，孕前最好做基因芯片检测，以评估单亲二倍体对胚胎发育的影响。

　　曾生育过严重畸形儿、发育障碍、智障及自闭症等患儿的夫妇，多次发生自然流产、死胎、死产的夫妇，在做染色体检查的基础上，最好要做基因芯片检测，发现问题后，做第三代试管婴儿或及时做羊水穿刺检查(包括基因芯片检测)，避免畸形儿的出生。

　　2、产前检查与孕期保健

　　窦肇华教授介绍，胚胎发育畸形能在出生前作出明确诊断，有些畸形还可进行宫内治疗。

　　孕早期服用过致畸药物或有过致畸感染或接触过较多射线，长期处于污染环境及羊水过多或过少的孕妇，均应进行宫内诊断。

　　宫内诊断的主要方法有：羊膜囊穿刺、绒毛膜活检、胎儿镜检查、B型超声波检查、胎儿造影及X线检查等。

　　3、防止环境致畸

　　在怀孕期间，特别是妊娠第3～8周，要尽量预防感染，尤其要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染。

　　家恩德运遗传基因检测中心窦肇华教授嘱咐，孕期谨慎用药，尤其孕早期决不可滥用药物。孕早期应避免和减少射线的照射，对母体无害剂量的照射可能导致胚胎发育障碍。另外，孕期戒烟戒酒也是预防胎儿畸形的一个重要手段。