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我国学者发现白血病新抑癌基因

时间: 2014-04-22 17:17  来源: 健康报   编辑:

研究人员对一名患有 MLL白血病(混合谱系白血病)患者及其正常同卵双胞胎的血细胞进行全基因组测序,发现了罕见的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的组蛋白甲基转移酶SETD2的遗传突变。

摘要:

  本报讯 (记者谭 嘉)我国学者近期发现一个新的白血病抑癌基因SETD2,其功能异常时,与多种不同致癌基因在白血病发生发展中具有协同作用。这一发现为白血病治疗药物的研发提供了新的重要线索。相关研究论文日前在国际期刊《自然·遗传》上发表。

  该研究由中国医学科学院血液学研究所程涛教授、竺晓凡教授和中国科学院北京基因组研究所王前飞研究员等率领的多个团队合作完成。研究人员对一名患有 MLL白血病(混合谱系白血病)患者及其正常同卵双胞胎的血细胞进行全基因组测序,发现了罕见的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的组蛋白甲基转移酶SETD2的遗传突变。

  据了解,MLL白血病的发病率在婴儿白血病中占七成,在急性髓系白血病中占10%以上。突变谱分析提示,SETD2在人类急性白血病中功能失活,可能起肿瘤抑制作用;在含有其他常见的染色体异常时,敲低SETD2能增强白血病干细胞的自我更新而促进白血病发生和发展;药物抑制mTOR信号通路,能抑制 SETD2敲低的白血病细胞增殖。此次研究表明,SETD2是白血病的新抑癌基因,而且SETD2-H3K36me3通路的功能被破坏是白血病发生发展的一种新的表观遗传机制。健康报

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