美国著名影星安吉丽娜·茱莉日前通过《纽约时报》公布了她个人的一项选择和决定：在过去的三个月内，她完成了预防性的乳腺切除手术。她表示，采取这一措施是因为她个人身上存在BRCA1基因缺陷，而这一遗传缺陷将使她罹患乳腺癌的几率高达87%，是正常人的17倍以上。

　　茱莉这项在中国人看来不同寻常的决定，得到了乳腺癌专家的支持和认可。专家认为，乳腺癌是女性排名第一的常见恶性肿瘤，提早预防可极大地降低患者的痛苦和医疗负担，提升生活质量。

　　浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因医学中心主任祁鸣教授表示，BRCA1和BRCA2均为肿瘤抑制基因，对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用。如果基因发生突变，就好比警察罢工，将无法抑制肿瘤细胞的发生发展。

　　浙江肿瘤医院副院长葛明华表示，导致肿瘤的因素有很多，但的确有部分癌症与少部分的基因变异有关，对于这类人群，医生一般会强烈建议采取相关的措施。“从茱莉在《纽约时报》发表的自述文章看，她身上的确存在BRCA1基因变异”，浙江大学医学院附属第二医院的乳腺肿瘤诊治中心主任邓甬川表示，国际研究表明，BRCA1和BRCA2基因如果发生突变，那么乳腺癌的发生率将上升到70%至80%，卵巢癌的发生率也将是正常人的10倍以上。

　　乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤，其发病大多与高脂饮食有关，因此在发达国家具有较高的发病率，在中国，乳腺癌发病率也呈逐年上升趋势。浙江肿瘤医院乳腺外科主任杨红健介绍，目前乳腺癌预防一般有三种途径：生活干预、化学预防和预防性的乳房切除。“生活干预主要包括饮食和生活习惯改变等，但效果有限。化学预防指采用一些化学药物来预防患病，这一方式虽然能减少发病率，但无法使发病率大幅下降，且具有一定的毒副作用，因此权衡利弊，只适用于极少数容易得病的高危人群。”

　　杨红健认为，预防性乳房切除对乳腺癌的高危人群而言，的确是最为有效、且无其他副作用的预防方案。“当然，切除后医生一般会进行乳房再造，但再造后的乳房将无法实现哺乳，对美容效果也有一定影响。”

　　茱莉的手术，国内有类似基因缺陷的人也能做吗?杨红健表示，对BRCA1和BRCA2基因，美国可以非常方便地进行常规检测。但在我国，国家卫生和计划生育委员会尚未就此类检测开展过资质批准。这意味着，目前医院既无类似的医疗检测项目，也无相关的收费标准，更不可能纳入国家医保。她表示，目前有部分公司开展了类似的检测，一个指标的费用大概在5000元人民币，但其准确性无法得到国家层面的认定。这也为中国有家族史的患者开展有效的前期自我筛查带来了一定的困难。

　　与此同时，专家也表示，基因变异导致的“家族史”不完全等同于“必然性”。茱莉对自己患病风险的评估，是通过西方的一个盖尔风险模型推算出来的，但这种模式并不一定适合黄种人。除了遗传史，生活环境和生活方式也是导致发病情况不同的重要原因，因此，医生不建议国内人群简单地根据这两种基因的评估来做预防性的乳腺切除术。

　　从茱莉的描述看，她所采取的类似手术的费用在中国大约需要3万元人民币。杨红健表示，浙江肿瘤医院是浙江省内知名的肿瘤专业性医院，对于的确存在患病高风险的人群，医生在进行了综合审慎的评价之后，的确会建议尽早采取类似茱莉的预防性切除手术。但即便如此，选择实施这一手术的人仍然少之又少。

　　杨红健说，近年来，伴随着女性乳腺癌筛查和早诊制度的建立，以及不断发展的分子生物学技术和综合诊疗规范化水平的提高，乳腺癌的早期发现率大大提高，同时，死亡率也呈不断下降趋势。她说，目前，国内外关于乳腺癌的研究和早期检测水平都比较成熟，这为尽早开展预防性的检测和筛查创造了条件。

　　“希望主管部门能加快类似的基因检测资质审批，开展机构认定”。杨红健同时呼吁我国应针对中国幅员辽阔、民族众多、生活习性迥异的特点，加快不同地区高危患者患病风险模型开发;加强对高危因素人群的检测，提高妇女早诊早治意识。“更重要的是，打消早期治疗的心理障碍，并通过宣传引导，尽最大可能取得家庭和社会的重视支持。”