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四川首次发现人类新基因

时间: 2013-07-25 16:46  来源:成都商报   编辑: 媛媛

  在四川省脐血库公共库,安徽省一名45岁的血液病患者,在一份9年前储存的脐带血中看到“移植”的希望。

  这份保存于9年前的脐带血,通过“复苏”后进入匹配试验。让人意外的是,在这名婴儿的脐带血中,隐藏着人类新基因的密码……

  目前,这份新基因已正式被世界卫生组织收录,命名为“DQB1*05:03:09”,成为人类基因库的“新成员”。

  原来如此为救安徽患者 “复苏”9年前存的脐带血

  今年4月,四川省脐血库接到求助,安徽省立医院的女性血液病患者,希望能够找到匹配的造血干细胞进行移植。

  通过在四川省脐血库公共库进行查询后,她看到了重生的希望:一份婴儿的脐带血基本吻合,但仍要进行进一步的配型检测。她急需的这份脐带血来源于9年前,一位妈妈在成都诞下宝宝后,将宝宝的脐带血捐赠到四川省脐血库公共库。

  沉寂了9年后,这份脐带血就要开始“救人”的使命。然而,这9年来,这份脐带血都“居住”在-196℃的液氮环境下,其提取的标本也在-80℃ 的冷冻环境下。要想进行进一步检测,必须将脐带血标本进行“复苏”。于是,实验人员将标本从冷冻环境下提取出后,先放在气相空间停留几分钟,再“洗”了个 37度的水浴,通过5分钟的复温过程,这份脐带血标本便慢慢“苏醒”过来,其沉睡已久的细胞重新充满活力,这才能够进行下一步的实验操作。然而,当实验人员正在对这份脐带血与血液患者的血液进行配型比对时,一件意想不到的事发生了……

  始末缘由

  HLA新基因 能帮患者找到更适合的供者

  据四川省脐血库HLA(人类白细胞抗原)实验室主任李星洁称,这两份血液接受的是“高分辨测序”的检测,这是配型中最精确的检测方法之一。通过这种检测,查看白细胞抗原中五个位点的基因相匹配程度,基因匹配度越高,证明这两者之间更适合移植。如果基因匹配度很低,进行造血干细胞移植后,容易产生排斥后果,严重者将导致死亡。

  价值上百万的高分辨测序检测仪,自动存储了目前已知的人类基因库的基因,每个基因的序列号就相当于“身份证”。然而,李星洁在对婴儿的脐带血进行检测时,发现其DQ位点的基因很特别,整个人类基因库都没有发现类似的基因。通过反复的实验检测,结果一遍遍被证实,李星洁大感兴奋:“这是一种新的基因!”

  于是,李星洁便将这一情况以及详细资料向世界卫生组织进行申报。本月,她收到了世界卫生组织的确认函,这份确认函上写到:“‘基因名 DQB1*05:03:09’已经于2013年6月被正式地分配到世界卫生组织命名委员会,根据政策,服从最新命名的条件。含有新基因名字的名单将会被发表于世界卫生组织命名报告中。”这是四川省脐血库首次发现DQ位点新基因。被收录进世界卫生组织意味着,它正式成为人类基因库的新成员,有了自己的“身份证”。能够帮助器官和造血干细胞移植患者能更准确地寻找更适合的供者。

  幸运的是,虽然安徽的血液病患者并没有这种新基因,但患者与婴儿的白细胞抗原配型中,其他位点的基因都有能匹配的,符合移植条件。最后,这份储存于9年前成都宝宝的脐带血,顺利前往安徽,拯救患者的生命。

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