随着二胎政策的放开，不少三十五六岁的妈妈们也都已经怀孕，或者有的已经备孕。常州妇幼保健院的产前诊断中心专家提醒：产前缺陷筛查非常的重要，以此避免出生残疾孩子，不仅给孩子和家庭造成痛苦，更会给社会带来负担。常州市民徐女士(化名)已经怀孕近20周，日前，她从常州市产前诊断中心工作人员手中接过了自己的检测报告单：羊水细胞学产前诊断为21三体综合征。这样的孩子出生以后患先天性愚型的几率很大。经过耐心的解释，徐女士最终选择了引产手术。徐女士是不幸的，但又是万幸的。

　　最佳生育年龄是24至29岁

　　高龄产妇逐年增多

　　21三体综合征又叫唐氏综合征、先天愚型，是最常见的出生缺陷。昨日，常州妇幼保健院产前诊断中心的黄瑞萍主任介绍说：“正常人都有46条染色体，而这类患者有47条，额外多了一条21号染色体。但是别小看了这多出的小小的21号染色体，它会引起患者智力低下、生长发育迟缓、特殊面容，常常伴有多发畸形，比如先天性心脏病或胃肠道畸形，免疫功能低下等。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，母亲的年龄越大，婴儿患病的几率越高。”女性的最佳生育年龄是24~29岁。但是，近几年工作生活压力的不断加大，越来越多的夫妇忙于事业打拼，导致高龄产妇比例的上升。张晓青医师介绍，高龄产妇比例逐年升高，大约已占到产前遗传咨询门诊的三分之一左右，成为新生儿出生缺陷率升高的重要原因。比如，一般人群唐氏综合征发生率大约为 1/700，超过35岁发生率会大大增加，35岁为1/270，40岁为1/100，45岁为1/25。

　　常州市妇幼保健院实验室副主任、常州市出生缺陷防控小组副组长虞斌透露了一组数据：2012年、2013年常州市产前诊断中心一共进行了羊水细胞学产前诊断713例，其中因高龄接受检查的孕妇有239例，其中确诊了35例各类染色体疾病，仅唐氏综合征就发现了22例。

　　建议高龄女性

　　孕前优生咨询与孕检

　　目前，国家已经放开“单独二胎”政策，江苏省近日也将正式出台。这意味着更多高龄女性有机会生二胎。王秋伟主任提醒大家：高龄妈妈在高兴的同时，除了注意调理好自己的身体以外，千万不要忽视宝宝的安全，建议大家接受正规的孕前优生咨询与孕期检查，避免出生缺陷的发生。

　　根据《中国出生缺陷防治报告2012》的调查，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万(1/680)，每年将新出生唐氏综合征2.3万~2.5万例，造成的经济负担超过100亿元。不但严重影响儿童的生命和生活质量，而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　“然而，唐氏综合征目前还没有有效的治疗方法，产前筛查和产前诊断是唯一的预防手段。”常州市产前诊断中心主任王秋伟说，“孕妇可以在怀孕早期、中期进行产前筛查，通过B超、生化免疫检验，结合孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行羊水细胞遗传学产前诊断。大约70% 的唐氏综合征是可以被发现并避免的。”

　　常州市产前诊断中心挂靠在常州市妇幼保健院实验室，2004年被授予江苏省首批产前筛查/诊断技术服务机构，2013年正式被常州市卫生局批准为常州市产前诊断中心，常规开展产前遗传咨询门诊、孕中期母体产前血清学筛查、羊水细胞学产前诊断、外周血染色体核型分析等技术，通过遗传学、血清学、细胞学、影像学、分子学等手段在母亲怀孕期间尽早发现胎儿各种畸形，尽可能避免唐氏综合征等严重出生缺陷患儿的出生。近5年已先后发现胎儿畸形1000余例，避免了这些严重先天畸形患儿的出生。 李凯 战斗