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研究发现汉族人出现痘痘因两个易感基因变异
时间: 2014-01-22 13:37 来源: 科技日报 编辑:
痤疮又叫粉刺，人称长痘痘，是一种常见皮肤疾病，会引致广泛性皮肤发炎，甚至永久性疤痕。经过10年针对痤疮的临床治疗，何黎团队开展了从痤疮遗传模式到疾病易感基因的系列研究。
摘要:
昆明医科大学第一附属医院教授团队以及动物研究团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展了大样本汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途径。
痤疮又叫粉刺，人称长痘痘，是一种常见皮肤疾病，会引致广泛性皮肤发炎，甚至永久性疤痕。经过10年针对痤疮的临床治疗，何黎团队开展了从痤疮遗传模式到疾病易感基因的系列研究，发现痤疮，重型痤疮具有明显的家族遗传性，显示出多基因遗传病的特点，而轻型痤疮则主要与环境因素有关。
基于上述研究，张亚平团队进行了全基因组关联研究，并复制分析了两个独立的中国汉族人群。重型痤疮患者为病例组，即临床上达到痤疮分类法的Ⅳ级，与病例组患者性别、籍贯其相匹配的健康人群为对照组，人群选择基于前期发现重型痤疮与遗传关系密切。
之后，科学家们对近8000例中国重型痤疮患者和健康对照进行基因分型。在人类基因组的2个区域内发现与重型痤疮发病密切相关的两个易感基因SELL和 DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关，这些易感基因的异常表现很可能导致重型痤疮的发生。
研究结果显示，在重型痤疮的临床治疗上需要平衡患者的雄激素水平，保持皮肤水油平衡，并进行抗炎治疗。该研究为重型痤疮的早期诊断、早期干预提供了理论依据，也为医用护肤品的研发提供了新靶点。
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