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武汉设立基因检测门诊

时间: 2013-03-27 14:48  来源: 求医网   编辑:

该门诊郑芳教授介绍,人类的所有疾病或多或少都与基因有关,人体内总共约有3万多个基因,现在已明确与单个基因缺陷有关的疾病已达到7000多种。

摘要:

  湖北省**基因诊断门诊3月25日在武汉大学中南医院开诊。该门诊主要承担两个功能,一是患者临床病症已经确诊的,通过检测可以知道该种疾病是否有家族遗传风险,提醒家族其他人注意,提早预防;二是还无法确诊的,通过基因检测最终确诊。门诊医生通过了解患者的病史、家族史,抽取病人血样进行DNA序列分析,做出诊断。

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  该门诊郑芳教授介绍,人类的所有疾病或多或少都与基因有关,人体内总共约有3万多个基因,现在已明确与单个基因缺陷有关的疾病已达到7000多种。基因异常、基因受损都会引起所表达的蛋白质或酶的功能变化,从而引起疾病。

  求医小链接:一对兄弟基因完全相同

  “太稀奇了,世界上竟有这样的事情!”昨日,重庆晚报记者来到西南医院血液科病房时,众医护人员及病友都啧啧称奇。而33床的患者王贵福,已经成了病房里的“明星”。

  据了解,今年26岁的王贵福家住四川资阳市安岳县石羊镇,几年前到西藏当兵,2004年退伍回家后找了一份工作。2009年,王贵福因反复拉肚子、头晕等,被确诊为白血病。由于病情急速恶化,医生建议骨髓移植,而且较好是找同胞兄弟。因此,比他大4岁的哥哥王福银成了优选。然而,在骨髓配型检测中,让实验室的医生有些不敢相信自己的眼睛:配型结果显示,兄弟两人的基因完全相同。这在临床上,即使双胞胎兄弟都几乎不可能。

  西南医院血液科专家称,为了进一步核实,他们反复做了多次检测,结果最终确定兄弟俩的基因完全相同。“血液科成立这么多年来,这还是头一次遇上!”血液科陈医生称,在医学上,这种基因完全相同的情况被称为“纯合子”,生物学上通俗称之为“纯种”!究竟罕见到什么程度,陈医生表示,他们已经查阅了多种医疗文献,目前国内尚无报道,更没有准确的发生概率之说。

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