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京去年发现耳聋基因突变携带者8168人

时间: 2013-03-04 10:53  来源: 求医网   编辑:

北京市从去年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查,共筛查近20万名新生儿,确诊先天性遗传性耳聋患儿54人,药物性耳聋易感者522人,耳聋基因突变携带者8168人。

摘要:

  3月1日,北京市卫生局新闻发言人钟东波在新闻发布会上介绍,北京市从去年开始免费为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查,共筛查近20万名新生儿,确诊先天性遗传性耳聋患儿54人,药物性耳聋易感者522人,耳聋基因突变携带者8168人。

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  家住北京中关村地区的3月龄女婴珊珊是幸运的,目前听力完全正常的她其实是一位迟发性耳聋患者,由于基因检测可以早期发现疾病的苗头,她可以在1岁前就进行相关治疗,将来能跟正常孩子一样上学、工作。

  从去年4月1日开始,北京市成为全球第一个实现新生儿耳聋基因免费筛查的城市。这种筛查不仅能发现先天性耳聋,还能发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体。据悉,这项筛查的成本为每人次504元。截至今年2月22日,全市卫生部门共筛查192164名新生儿,检测出常见耳聋基因阳性者8744人,阳性率为4.55%。

  解放军总医院耳鼻喉专家戴朴介绍,很多孩子的听力障碍是2岁以后才被发现,延误了康复的较好时机。如果1岁之内就能及时发现耳聋,进行干预,比如配戴助听器或植入人工耳蜗,将来完全可以正常上学,参加工作。

  据悉,新生儿出生后,医院采集孩子的足跟血送至筛查机构进行基因检测。60天后,检测结果以短信形式告知孩子家长,保证隐私不泄露。

  求医小链接:美国科学家发现“耳聋基因”

  美国辛辛那提大学的科研人员日前发现了一个导致耳聋的新致病基因。这一研究成果将帮助科研人员研制新的药物,治疗罹患这一综合征的患者。

  论文主要作者、辛辛那提大学研究人员祖拜尔·艾哈迈德博士说,“研究人员通过基因分析,精确地找到了尤塞氏综合征1型耳聋和非综合征耳聋的致病基因,它的名字叫CIB2蛋白。”

  尤塞氏综合征是一种因基因缺陷而导致耳聋,及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退的疾病。尤塞氏综合征1型患者在出生时便严重失聪,随之而来的是身体平衡出现问题,到成年后开始出现夜盲和丧失周边视觉的症状。

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