近年来，随着人们生活方式、饮食结构等的转变，出生缺陷率逐年上升。据了解，海南省海口市出生缺陷儿发生率从2010年的万分之100.69，到2013年的万分之156.12，这是记者日前从负责海口地区8家医疗机构出生缺陷监测的海口市妇幼保健院了解到的。

　　据海口市妇幼保健院遗传门诊副主任医师周冰介绍，出生缺陷预防分三级，第一级是婚检检查，第二级是孕前和孕期筛查，第三级是新生儿筛查。产前诊断主要针对唐氏儿、地贫儿和其他遗传性疾病的筛查。

　　“海口每年的出生缺陷是呈明显上升趋势的，孕期妇女要重视产前诊断。”周冰表示，海南是地贫的高发区，如果夫妻双方都携带地贫基因，生下来的孩子有四分之一几率是重型“地贫儿”。要是夫妻俩不做产前诊断和筛查，就不知道自己是否是地贫基因的携带者。她建议，在婚检、孕检正常基础上，孕后主要检查包括：孕早期超声(6周—7周);孕11-13+6周，超声NT+Ⅰ期唐氏筛查及常见遗传病筛查;孕18周，产检，预约三维超声;孕22—26周，三/四维彩超检查胎儿发育情况;28周前每四周产检一次，完善常规检查;26-32周，胎儿超声心动图检查胎儿心脏发育情况;28-36周每两周产检一次;36周后每周产检一次。

　　海口市妇幼保健院负责海口地区8家医疗机构出生缺陷的监测。监测数据显示：2013年出生缺陷排在前五位的是：一是先天性心脏病，发生率12%;二是多指(趾)，发生率10.5%;三是唇裂合并腭裂，发生率是5.6%;四是马蹄内翻足，发生率4.9%，第五是外耳其他畸形，发生率4.9%。

　　健康提示

　　哪些人需要做产前诊断?

　　孕早、中期母血清唐氏筛查高风险;

　　夫妇之一染色体异常，或曾生育过染色体病患儿;

　　不良生育史(曾生育畸形儿、智低儿;复发性流产史、死胎、死产史);

　　胎儿超声检查异常者(如羊水过多、羊水过少、FGR及胎儿结构异常等);

　　夫妇双方为同一类型地中海贫血者;

　　夫妇之一高龄(女方大于35岁，男方大于39岁)

　　孕期服用致畸药物或不良接触史;

　　疑宫内感染的胎儿(如梅毒、弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒等);

　　其它可检测的遗传病(如遗传性耳聋、DMD、白化病、血友病等)。