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基因异常夫妇赴泰国试管婴儿真实经历

时间: 2019-01-07 16:02  来源: 求医网   编辑: 志飞

  孩子的基因遗传父母,当父母的基因突变时,孩子的健康也受到很大的威胁,极有可能生下病儿,影响一个家庭的幸福。38岁的L女士夫妇正是...

摘要:

  孩子的基因遗传父母,当父母的基因突变时,孩子的健康也受到很大的威胁,极有可能生下病儿,影响一个家庭的幸福。38岁的L女士夫妇正是这些痛苦人群中的一员,38岁的L女士夫妇由于患有基因位点的突变,此前已经育有一个PKU患儿。虽然孩子的教养精细,从小就吃特食,PKU病症并不明显,但是,依然是L女士夫妇心里的痛。为了让这个家庭重新充满欢声笑语,也为了让病儿有一个更好的生长环境,L女士夫妇希望可以再生育一个健康的孩子。于是,他们来到了泰东方求助泰国第三代试管婴儿。

  通过泰东方工作人员与L女士夫妇的详细交谈,泰东方对于L女士夫妇的病症情况有了一个基本的了解:

  L女士夫妻双方由于有基因位点的突变,已生育一个PKU患儿。孩子从小吃特食,所以PKU病症不明显,这一次求助泰东方海外试管婴儿,主要是想通过泰国第三代试管生育一个健康的宝宝。

  关于PKU:

  苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

  特食:患有PKU的儿童,体内缺少代谢苯丙氨酸的酶,必须从小控制天然蛋白的摄入,不能吃大多数我们正常人吃的食物,像正常的牛奶鸡蛋等,会导致智力低下,所以必须吃针对PKU特制的食物,简称特食。

  目前,通过泰东方的报告反馈以及远程视频见诊,泰国ART医院的燕维娜医生为L女士制定的诊疗方案:

  L女士一家三口有相关的基因检查报告,翻译帮忙对接医院实验室,医院建议配制药水做PCR,确定可以筛查后签约。医院邮寄血卡给客户,客户自行采血后寄回医院,在配制药水之前交付70000泰铢的药水费用,实验室配制药水的期间客户调理身体。药水配制完成(3个月左右)后,女方来例假开始进入促排周期。

  L女士在泰国ART医院做试管婴儿诊疗的过程及结果:

  2017年12月15日,带血卡回国,自行采血;

  2017年12月31日,支付药水费用,实验室开始配制药水;

  2018年2月24日,药水配制完成;

  2018年3月8日,客户抵达泰国;

  2018年3月12日,去医院开始促排;

  2018年3月23日,安排取卵;

  L女士的取卵结果及受精情况:

  取卵18颗,可用16颗,受精15颗,成囊4颗;

  经PGD/NGS-PCR筛查,有1颗男胚(隐形携带)可移植;

  2018年5月23日,L女士经过调理身体状态良好,医生安排移植,5月30日到医院验孕,结果显示成功着床,目前,L女士根据医嘱继续用保胎药,一切良好。

  恭喜L女士夫妇,孩子的健康是每个父母都迫切关注的话题,也是泰东方一直以来的服务核心,“至诚至善,传播希望”,泰东方一直努力通过提供高端先进的海外试管婴儿技术服务来帮助千万不孕不育家庭成功孕育属于自己的健康宝宝,通过多年来的努力,泰东方深受客户的好评和业界的认可。2018昆明大健康国际论坛上,泰东方在全国160余家的医疗服务单位中脱颖而出,入选人民网评选的《中国医疗健康产业影响力》9强榜单,以“舆情关注度60.3分、国际化+创新力4.5分,综合评分64.8”的成绩跻身“国际医疗与康养服务类”榜单第二名。泰东方感谢认可的同时,也将继续不忘初心,为更多不孕不育患者提供更加优质和多元化医疗服务而努力。

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