■关注罕见病

　　近年来，瓷娃娃、玻璃人、月亮孩子等这些名字需要背负一辈子的疾病，成骨不全症、黏多糖、血友病、结节性硬化症、白化病……这些病都是罕见病。国际卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065‰—0.1‰之间的疾病或者病变。而据清远相关部门统计，清远大约有2000—4000人患有罕见病，而就在市人医每个专科里，都有一两名罕见病患者。

　　弱势中的弱势

　　“罕见病”，顾名思义就是指患病率很低、很少见的疾病。按照世界卫生组织对罕见病的界定(患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变)，我国目前有 1000万—1500万的罕见病患者，这些病人不但忍受疾病折磨，还要面对各种压力：无药医治的困境、没钱可治的无奈、社会保障的缺失以及周围人的歧视，钟南山院士称他们为“弱势中的弱势”。大家所熟悉的血友病、结节性硬化症、白化病、成骨不全症、黏多糖贮积症等都是罕见病。

　　据介绍，国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。而在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷或突变所导致的，为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，而目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。

　　由于罕见病群体较小，相关研究也少，很少有企业愿意去研制治疗罕见病的药物，“无利可图”导致药厂和医疗机构没有开发治疗方法和药物的经济动力;即使研制出对症药品，由于患者市场较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。所以无药治、没钱医是国内的罕见病患者面临的最大难题。

　　清远有关专家呼吁平等地对待罕见病患者，不但不歧视他们，还应该让他们享有常见疾病一样的待遇，尤其是政府对企业研发“孤儿药”方面的政策支持和对罕见病患者的医保政策。

　　缺乏特殊医保

　　遭遇报销难

　　缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。清远一位医学专家表示，目前大多数罕见病在国内还没有治疗方法，国外临床试验也还在探索之中，比如结节性硬化症，国内是无药可治的，目前只能通过慈善组织特需国外进口的雷帕霉素给患者进行外用，取得的效果还不错。虽然国内也有雷帕霉素，但是其在国内通过临床安检的适应症不包含罕见病，医生给病人开是违法的，只能通过慈善组织特需分发给各医院使用。

　　此外，清远目前暂无针对各项罕见病的民间协会或公益组织，罕见病患者难以找到互助互扶的团体。针对罕见病的投入，也几乎为零。一般而言，医学会设有专科学会，推动当地专科学的发展，主要针对常见病多发症的研究，而涉及到罕见病通常只要了解和认识，“罕见病病例太少，研究的资金投入过高，对当地专科发展而言，没有很大价值。”

　　在社会保障这块，清远没有针对罕见病设立的特殊医保。罕见病患者以个体出现时，根据各个病种不同、患病程度不同，申请大病医保走普通大病的流程。比如，有些罕见病必须要用进口药，花费很大，而由于进口药都不能享受医保，患者的治疗费用基本上都是自己承担。不少家庭贫困的患者就由于没有经济能力承担昂贵的医药费用而停止了治疗。不少医学专家表示，希望国家能尽快出台相关法律，放开政策引进国外罕见病药物，并且把罕见病的药物纳入医保，对这个群体给予更多的关注。

　　患者上学就业困难

　　陈先生家住清新区，孩子在1岁时出现癫痫，被医院诊断为结节性硬化症，由于脑部有结节压迫神经，一天有几次癫痫发作。如今已经5岁了，但是只上了一学期的幼儿园后就一直被拒收。

　　陈先生介绍，在3岁半的时候，他把孩子送到离家较近的一个幼儿园，当时并没有把孩子的情况告知学校，所以学校也接收了。但是，由于孩子在上学时经常癫痫发作，老师开始暗示家长把孩子送到专门的学校去。到了第二学期，幼儿园就找了个理由拒绝接收孩子，而其他幼儿园也以各种理由拒收孩子。陈先生说，孩子上学难也是这些家庭面临的又一大难题。

　　“由于目前没有治疗的方法，随着孩子年龄的增长，病情也会越来越严重，对于家庭来说，照顾也会越来越艰难。”上述专家表示，希望政府或者更多的社会组织、企业能关注这一群体。“希望有更多的学校或机构能为孩子提供学习或康复的机会，培养他们的自理能力。”陈先生说。据了解，目前广东省内专门针对罕见病患者的康复机构很少，收费又很贵，很多家庭都无法承受。

　　小张从技校毕业2年多了，电子商务专业毕业的她却一直找不到工作，因为结节性硬化症导致她脸部长满结节，看起来比较恐怖，“每次面试都会被淘汰”。小张说，作为一名罕见病患者心理压力很大，虽然癫痫发作时别人察觉不到，但由于脸部长满结节常遭到别人的嘲笑，“这是罕见病患者最痛苦的”。与大多数患者家属一样，她希望更多的人能关注这个“罕见”的群体，给那些家庭困难的患者支持和帮助，“因为罕见病不是一个人、一个家庭能治好的”。

　　专家：产前诊断可有效遏制罕见病

　　“鱼鳞症”小男孩找不到接收学校读书，“月亮姐妹”只在天黑才敢出门活动，医生担心高风险拒绝为“瓷娃娃”患者手术……这都是“罕见病”患者的真实遭遇，因为他们所患的疾病极为罕见，所以缺乏关注、缺乏治疗手段、缺乏保障体系，使得他们成了缺乏关注的“孤儿”。

　　研究显示，罕见病80%由先天性遗传缺陷所致，其中，一半患者出生时或儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高。因为发病人数稀少，罕见病人的处境往往被忽视，成为“医学孤儿”。

　　据国内罕见病发展中心介绍，罕见病患者和家属、疑似患者、医疗专业人士和社会公众可以在国内罕见病网，通过检索工具查找国内提供检测和治疗的相关机构及联系方式，罕见病患者也可以在国内罕见病网登记的个人信息。

　　上述专家表示，罕见病要么没有治疗药物，要么药物奇缺或者异常昂贵，所以较好的办法仍然是预防。他表示，大多数的罕见病都与染色体有关，多是遗传病，若进行产前诊断，可有效减少罕见病的产生，婚检和产前诊断都是必要的，从源头上遏制疾病发生的可能。“如果家族内有罕见病的病例，或者第一胎是罕见病的患儿，就应该在怀孕的时候提早介入、做诊断：可以做产前诊断，抽羊水、脐带血，做基因检测，看看有没有这方面的问题，如果有的话就早点终止妊娠。”