只有9个月的媛媛（化名）出生时体重才才1750克，由于体重过轻，媛媛体质的一直很差，出生后不久，媛媛就因新生儿肺炎入住湖南省妇幼保健院。

　　经过检查，媛媛竟然少了一条染色体，被确诊为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。而我们正常人的都会有23对染色体。据介绍，该病发生率为1/5000，出生体重未达到本胎龄平均体重的婴儿需查染色体。

　　新生儿科主任曹蓓介绍，正常女婴的染色体为46xx，Turner综合征患儿缺少一条X染色体，发生率为1/5000。新生儿期表现为出生体重低，颈后皮肤过度折叠，手背、足背水肿，25%-45%有先天性心脏病，以主动脉狭窄常见。长大以后身材矮小，智力低下，原发闭经，无生育能力。

　　曹蓓告诉记者，该病新生儿期表现为出生体重低，25%～45%有先天性心脏病。患儿长大后身材矮小、智力低下、原发闭经、无生育能力。目前，Turner综合征尚无治愈方法。家属放弃治疗。

　　目前，Turner综合征尚无治愈方法。新生儿期发病者，如果畸形严重，可能早期死亡。若在新生儿期未能发现，患者多于青春期时因身材矮小或闭经就诊才得以诊断，早期发现可使用激素维持外表正常。

　　曹蓓提醒市民，对出生体重未达到本胎龄平均体重的婴儿抽血查染色体是诊断Turner综合征等染色体疾病的重要手段，希望广大家长重视产前、产后检查和诊断，以避免或减轻染色体疾病的发生和由此给患儿带来的危害。