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省妇幼保健院确诊一例Turner综合征婴儿 家属放弃治疗

时间: 2013-07-17 16:08  来源:长沙晚报   编辑: 柳长街

  只有9个月的媛媛(化名)出生时体重才才1750克,由于体重过轻,媛媛体质的一直很差,出生后不久,媛媛就因新生儿肺炎入住湖南省妇幼保健院。

  经过检查,媛媛竟然少了一条染色体,被确诊为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。而我们正常人的都会有23对染色体。据介绍,该病发生率为1/5000,出生体重未达到本胎龄平均体重的婴儿需查染色体。

  新生儿科主任曹蓓介绍,正常女婴的染色体为46xx,Turner综合征患儿缺少一条X染色体,发生率为1/5000。新生儿期表现为出生体重低,颈后皮肤过度折叠,手背、足背水肿,25%-45%有先天性心脏病,以主动脉狭窄常见。长大以后身材矮小,智力低下,原发闭经,无生育能力。

  曹蓓告诉记者,该病新生儿期表现为出生体重低,25%~45%有先天性心脏病。患儿长大后身材矮小、智力低下、原发闭经、无生育能力。目前,Turner综合征尚无治愈方法。家属放弃治疗。

  目前,Turner综合征尚无治愈方法。新生儿期发病者,如果畸形严重,可能早期死亡。若在新生儿期未能发现,患者多于青春期时因身材矮小或闭经就诊才得以诊断,早期发现可使用激素维持外表正常。

  曹蓓提醒市民,对出生体重未达到本胎龄平均体重的婴儿抽血查染色体是诊断Turner综合征等染色体疾病的重要手段,希望广大家长重视产前、产后检查和诊断,以避免或减轻染色体疾病的发生和由此给患儿带来的危害。

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